第一次在内江做子宫内膜癌分子分型检测准备清单

问: 检测报告里的CNV（拷贝数变异）是怎么发现的？灵敏度够吗？

本检测通过NGS方法分析36个基因的CNV，包括CCNE1、ERBB2、MYC等关键基因的拷贝数变化。但NGS对CNV的检测灵敏度有限，尤其是低水平扩增或小片段缺失可能漏检。CN-H亚型（高拷贝型）主要通过TP53突变和整体拷贝数特征判定，而非单独依赖CNV检测。

问: 报告上CN-H型就是TP53突变型，那TP53没突变能是CN-H吗？

不能。根据TCGA分型流程，CN-H型判定标准就是TP53突变。如果TP53未检出突变，就不会归类为CN-H。但需要注意，NGS检测存在局限性，极个别TP53深部内含子或大片段缺失可能漏检，导致结果假阴性。如临床高度怀疑CN-H型，可咨询主治医生是否需要补充其他检测。

问: 这个检测能发现林奇综合征的基因突变吗？

可以。本检测覆盖MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM基因的全CDS区，能检测胚系突变（遗传性变异）。如果检出这些基因的致病性胚系突变，即可确诊林奇综合征。例如报告案例中检出MSH6 p.R772W胚系突变，就需要进行家族遗传咨询。

问: 我在内江，做完手术后多久能拿到报告？需要送什么样本？

报告周期为10个工作日。您需要提供手术组织样本，可选石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织（四选一），也可以选择全血或唾液（二选一）用于胚系对照。建议术后尽快将组织样本送至我们分子诊断专科进行检测，以确保DNA质量。

问: 报告出来了，我看不懂基因突变怎么办？

您可联系我们的客服预约报告解读服务，由专业的遗传咨询师或医学顾问为您详细讲解检测结果。解读内容包括TCGA分子分型（如POLE突变型、MSI-H等）、36个基因变异的意义、用药建议（如PD-1单抗、靶向药）以及是否需要家族遗传咨询。请勿自行根据报告调整治疗方案。

问: 检测了36个基因，为什么报告只重点写POLE、MSI和TP53？

因为TCGA分子分型流程以这三者为决策节点：先看POLE外切酶域突变（POLE型），再看MSI状态（MSI-H型），再看TP53突变（CN-H型），三者均阴性则为CN-L型。其他33个基因（如PTEN、PIK3CA、ARID1A）用于补充驱动突变信息、靶向用药指导和林奇综合征筛查，但不直接参与分型判定。

问: 我在内江，报告里MSI-H但MLH1甲基化没查，怎么知道是不是林奇综合征？

本检测通过NGS分析MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）的胚系/体细胞突变来直接筛查林奇综合征。如果检出MLH1胚系致病突变，则可确诊林奇综合征；若未检出胚系突变，MSI-H可能由MLH1启动子甲基化（散发性）或双等位基因体细胞突变导致。报告会标注胚系突变结果，必要时医生会建议加做MLH1甲基化检测进一步鉴别。

问: 我在内江，家里老人确诊子宫内膜癌，她身体不好能送唾液样本吗？

可以。本检测支持唾液样本（二选一，与全血并列），适用于不便采集组织的情况。但需注意：唾液样本主要用于胚系突变检测，而组织样本（石蜡切片、蜡块、新鲜组织、穿刺组织）才能同时检测体细胞突变和TCGA分子分型。建议优先送手术组织样本，如无法获取组织，可咨询我们能否用唾液替代并明确检测范围。报告周期10个工作日。